C’è uno strumento in più per combattere al Day Hospital di Neuro-Oncologia dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze: una tecnologia di sequenziamento genetico innovativa, compatta e ad alte prestazioni, che consentirà di potenziare le attività di ricerca e analisi genetica. Grazie al nuovo sequenziatore, entrato in uso a livello sperimentale in queste settimane, si potranno compiere importanti indagini sui filamenti di DNA e RNA dei piccoli pazienti con patologie neuro-oncologiche e su quelli dei loro familiari, per studiarne le mutazioni che possono predisporre a sviluppare tumori.
La linea di opportunità è doppia: da una parte, grazie a questo nuovo strumento, si potrà potenziare la ricerca per mettere a punto terapie mirate, “cucite” intorno a specifiche mutazioni che prima non sarebbe stato possibile individuare. Dall’altra potranno essere messi in campo programmi di prevenzione (con controlli specifici e precoci) nei quali inserire i familiari – come genitori, fratelli e sorelle – risultati portatori di mutazioni costituzionali.
Il sistema “Oxford Nanopore PromethION 2 Integrated (P2i)”, rappresenta una delle piattaforme di sequenziamento di terza generazione più avanzate ed esplorative oggi disponibili sul mercato, in uso in pochissimi centri al mondo, capace di analizzare in un’unica sessione gran parte delle alterazioni del genoma umano. Questa nuova tecnologia ha il vantaggio di riuscire ad analizzare filamenti molto più lunghi, rispetto a quelle precedenti, e di riuscire a “vedere” mutazioni che prima non si potevano intercettare. Il nuovo strumento permetterà di effettuare analisi avanzate del DNA e dell’RNA in tempi rapidi, contribuendo allo sviluppo di una medicina sempre più personalizzata e precisa nell’ambito della neuro-oncologia pediatrica. “Consentirà di condurre indagini genetiche sempre più dettagliate e contribuirà in questo modo ad ampliare ulteriormente l’orizzonte di cura per i nostri piccoli e giovani pazienti e per le loro famiglie”, ha detto il direttore generale del Meyer Paolo Morello Marchese.
La donazione effettuata dalla fondazione Tommasino Bacciotti si inserisce nel “Cancer Genetics Program” del Meyer, il programma che integra le indagini genetico-molecolari nel percorso clinico dei tumori del sistema nervoso centrale in età pediatrica, con l’obiettivo di migliorare diagnosi, trattamenti e sorveglianza a lungo termine. Il modello adottato si ispira alle più avanzate esperienze internazionali e accompagna pazienti e famiglie lungo tutto il percorso di cura, dal primo inquadramento diagnostico alle decisioni terapeutiche e al follow-up.