Per arrivare hanno affrontato un viaggio difficoltoso a causa della guerra, ma sono riuscite a raggiungere il Meyer con un obiettivo ben chiaro: migliorare il loro programma di screening neonatale in Ucraina, studiando le buone pratiche portate avanti dall’IRCCS fiorentino. Protagoniste di questo tandem internazionale sono quattro ricercatrici del Centro di genetica medica dell’ospedale nazionale pediatrico di Kiev (Laboratory of Medical Genetics, National Children’s Hospital “Ohmatdyt”). In questi anni, nonostante la guerra, il laboratorio sta comunque portando avanti tutte le attività di diagnostica e medicina preventiva, incluso lo screening neonatale.
Il bimbo salvato
Il Meyer, sin dall’inizio del conflitto, ha potenziato la sua collaborazione con questo laboratorio. Proprio grazie a questa, poche settimane fa, ha potuto confermare, su un neonato ucraino, la diagnosi di una rara immunodeficienza (PNP deficiency), aprendo la strada al trattamento terapeutico precoce.
Il trapianto
“Il test di screening ucraino aveva dato sospetto della malattia – spiega Giancarlo La Marca, responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica clinica e Farmacia Clinica del Meyer e docente del Dipartimento di Scienze Biomediche, Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze – Il neonato è stato richiamato e alla famiglia è stato proposto il trapianto di cellule staminali ematopoietiche disponibile, nonostante la guerra, anche in Ucraina. Comprensibilmente la famiglia ha deciso di trasferirsi in Germania, per curare il piccolo in una nazione più sicura, e i colleghi tedeschi ci hanno chiamati per confermare la diagnosi: lo abbiamo fatto, e l’analisi sul campione ha dimostrato che i metaboliti tossici erano presenti già appena nato”.
Il pannello di screening unico in Europa
Attualmente quello del Meyer è il pannello di screening è più esteso d’Europa, e proprio per questo le ricercatrici ucraine, quattro biologhe genetiste, sono venute a formarsi nel Laboratorio di screening neonatale del pediatrico fiorentino. Il test per l’immunodeficienza PNP/SCID (insieme con quello per ADA SCID) condotto sul piccolo ucraino è uno dei brevetti produttivi del Meyer: ogni anno arrivano campioni da tutto il mondo per confermare il sospetto di queste malattie. Il programma di screening della Regione Toscana prevede tutti i test di seconda istanza pubblicati in letteratura scientifica. La Regione Toscana, con il suo modello normativo in tema di screening neonatale, ha fatto da apripista e proprio nei giorni scorsi con l’introduzione dei nuovi LEA, questi test sono entrati nel pannello esteso di tutta Italia.