La Toscana celebra un importante successo nella lotta contro la leucodistrofia metacromatica (Mld), una grave malattia genetica che colpisce i neonati. La regione è ora la prima in Italia a includere lo screening neonatale obbligatorio per la Mld, offrendo a tutti i bambini nati in Toscana la possibilità di una diagnosi precoce e di un trattamento salvavita. Questa iniziativa, resa possibile grazie all’impegno congiunto di associazioni, istituzioni e ospedali, rappresenta un passo significativo verso la protezione della salute infantile e un esempio per le altre regioni italiane.
Un progetto lungo e complesso
Il traguardo è stato raggiunto a seguito della cerimonia che si è svolta al Meyer di Firenze, dove l’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps ha consegnato l’ultima tranche di fondi, pari a 125mila euro. Questa donazione completa la copertura economica totale di 300mila euro per il primo progetto pilota in Italia di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (Mld). Il percorso, durato oltre dieci anni, ha coinvolto impegno civile, sensibilizzazione istituzionale e raccolta fondi. L’associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps ha svolto un ruolo chiave in questo processo, lavorando instancabilmente per aumentare la consapevolezza sulla malattia e raccogliere i fondi necessari per avviare il progetto. La collaborazione con il Meyer, iniziata nel 2015, è stata fondamentale per lo sviluppo, la validazione e l’applicazione di un test innovativo in grado di individuare la Mld già alla nascita. La diagnosi precoce è fondamentale, perché consente l’accesso alla terapia genica messa a punto dal San Raffaele di Milano, l’unica disponibile per cambiare la storia clinica dei bambini colpiti. Senza una diagnosi tempestiva, l’accesso a questo trattamento salvavita non è possibile, sottolineando l’importanza del traguardo raggiunto dalla Toscana.
Un modello per l’italia
La decisione della Regione Toscana di inserire lo screening per la Mld nel pannello degli screening neonatali obbligatori testimonia l’impegno verso la prevenzione e la tutela della salute dei più piccoli. L’iniziativa è stata accolta con grande entusiasmo da parte delle autorità regionali, tra cui il presidente Eugenio Giani, che ha sottolineato l’importanza della collaborazione tra istituzioni, sanità pubblica e associazioni per raggiungere questo importante obiettivo. L’ospedale Meyer ha avuto un ruolo fondamentale nello sviluppo e nell’implementazione del test di screening, confermandosi come un centro di eccellenza nella ricerca e nella cura delle malattie rare. Giancarlo La Marca, direttore del laboratorio di screening neonatale del Meyer, ha evidenziato come il modello toscano possa fare da apripista per altre regioni italiane, auspicando che anche il resto del paese si adegui al più presto. La speranza è che tutte le regioni attivino lo screening salvavita, garantendo pari opportunità di accesso alle cure per tutti i neonati.
La chiusura di questo importante capitolo è stata accompagnata dal ricordo del dolore e della trasformazione: il grande impegno di Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia Aps e di tutti i sostenitori; il supporto costante, reso concreto dall’impegno delle Istituzioni.